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Malformation ano-rectale, zoom sur l’imperforation anale

Les malformations ano-rectales ont alourdi le bilan des malformations de Mathys à la naissance. Dans cet article, nous expliquons de quoi il s’agit et ce que peuvent impliquer ces malformations.

La malformation

L’imperforation anale est un type de malformation ano-rectale (ano pour anus et rectale pour rectum) qui peut survenir avec le syndrome de VACTERL.

Les malformations ano-rectales regroupent l’ensemble des malformations congénitales définies comme l’absence d’orifice anal en place normale. Le rectum, partie terminale du colon (gros intestin) situé juste au-dessus de l’anus, se termine soit par un cul-de-sac, soit par un « passage » beaucoup plus étroit appelé fistule.
Il peut y avoir une absence totale d’abouchement du rectum sur la peau du périnée (communément appelé « imperforation anale ») avec très souvent, dans ce cas précis, une communication (=fistule) entre le cul-de-sac rectal et les voies urinaires. Il peut exister d’autres localisations de fistules vers le scrotum, le vagin, etc. Les cas de figure les plus communs sont visualisables à la figure suivante :

Illustrations des formes de malformations ano-rectales dont l'imperforation anale, chez le garçon 

Illustrations des formes de malformations ano-rectales dont l’imperforation anale, chez le garçon

Les opérations obligatoires et délais incompressibles

La sévérité de l’imperforation anale dépend de l’emplacement du cul-de-sac : plus il est situé loin du périnée et plus la malformation est importante et donc lourde de conséquences.

Dans le cas de Mathys on parle d’imperforation anale haute avec fistule vers les voies urinaires, c’est la forme la plus embêtante puisque la longueur de l’intestin manquant est grande.

   1- Opération de mise en place d’une colostomie

Quand votre enfant naît avec une malformation ano-rectale, la première question qui vient à l’esprit de tout parent est la suivante : est-t’il est possible de vivre avec ce type de malformation ou est-ce que mon enfant va mourir ?
Et bien oui, ce type de malformation est opérable et votre enfant peut vivre en étant né sans anus et/ou avec une fistule. Cependant vous l’aurez compris, il est vital que votre enfant se fasse opérer très rapidement après la naissance pour permettre d’évacuer ses selles en mettant une poche de colostomie et en mettant les deux orifices de l’intestin à la surface de la peau (cf. article sur l’opération de mise en place d’une colostomie).
La colostomie nécessite de nombreux soins à prodiguer au quotidien, vous trouverez tous les détails dans l’article qui y est dédié (cf : article sur la colostomie).

A titre d’information, Mathys a gardé sa colostomie pendant 17 mois. Cette durée est à relativiser car si votre enfant n’a « que » cette malformation, les autres opérations dont je vais parler juste après pourront être effectuées plus rapidement que pour nous, la gestion de l’urgence dans le cas de poly-malformations étant naturellement une priorité par rapport à la suppression d’une colostomie « non vitale ».

   2- Les opacifications

Qu’est-ce qu’une opacification ? Il s’agit d’un procédé qui consiste à introduire dans l’organisme, en l’occurrence ici par l’orifice de colostomie (ou par la bouche si votre enfant est capable de boire une quantité assez importante de liquide), un produit contrastant, qui permet de rendre opaques certaines parties normalement invisibles à la radiographie. Ce produit permet donc de mettre en évidence et de localiser précisément la ou les fistules par radiographie.

De notre côté, nous avons su très tôt que Mathys avait une fistule qui reliait l’intestin aux voies urinaires, puisqu’il avait une infection urinaire chronique (description précise dans « les conséquences possibles des malformations ano-rectales et le suivi nécessaire » à la fin de cet article) qui nous a posé des problèmes très très longtemps, en fait jusqu’à l’opération de fermeture de la fistule effectuée le 25 septembre 2014.

Deux ou trois mois avant la date d’opération de création d’un anus, les radiologues ont procédé en notre présence à une première opacification pour vérifier la présence effective de cette fistule et surtout pour essayer de la localiser précisément.
Cependant, les images n’ont pas permis d’avoir une localisation précise de cette fistule, d’où la réalisation d’une nouvelle opacification au bloc opératoire le 25 septembre 2014 par le chirurgien juste avant d’opérer, alors que Mathys était déjà sous anesthésie générale. Cette opacification a d’ailleurs permis de voir que le diamètre de la fistule était beaucoup plus important que prévu, ce qui explique à nouveau l’infection urinaire chronique de Mathys.

    3- Opération de perforation anale autrement appelée création d’un anus et de fermeture de la fistule

L’opération de perforation anale et de fermeture de la fistule de Mathys s’est déroulée le 25 septembre 2014, soit quasiment un an après sa naissance. A priori, dans la majorité des cas, il est raisonnable de se donner une échéance de 4 à 6 mois pour la réalisation de ce type d’opération.
Cette opération est évidemment effectuée sous anesthésie générale et la douleur peut être assez importante et nécessiter l’administration de morphine et autres antidouleurs en post-opératoire.
Cet acte chirurgical consiste à créer un anus donc à perforer la peau et à tirer sur le rectum pour pouvoir le faire déboucher au niveau du « trou » créé. Le chirurgien essaye dans la mesure du possible de mettre le rectum au niveau du tissu musculaire qui constitue le sphincter. C’est en effet le sphincter qui assure en majeure partie la continence vis-à-vis des selles. Or, dans le cas d’une imperforation anale haute, la formation de tissus musculaires est fortement limitée voire inexistante, ce qui peut entraîner une incontinence. Pour ce qui est de la fistule, le chirurgien a procédé à la fermeture de la fistule. De notre côté, nous attendions cette opération avec impatience, notamment pour se débarrasser de cette fichue fistule qui nous compliquait notre quotidien et s’avérait très handicapante pour Mathys.

Le résultat de cet acte chirurgical est assez surprenant : l’enfant aura un anus qui ressemble plus à une fente qu’à un orifice et son aspect est situé entre un anus normal et une colostomie. Il ne faut pas s’attendre à un miracle, mais pour notre part le résultat était quand même au-delà de nos espérances.

Attention, à cette étape votre enfant a toujours sa poche de colostomie puisque l’intestin n’a pas encore été remis en continuité. Il y a donc toujours les deux orifices du gros intestin au niveau du ventre ainsi que la poche de colostomie.

Nous avons appris, trois semaines après l’opération de perforation anale, que nous aurions à suivre un protocole de dilatation afin que le rectum ait un diamètre suffisant pour permettre le passage des selles. En fait, comme les selles ne passent pas encore par la partie de l’intestin qui est raboutée à l’orifice anal nouvellement créé, il faut pallier l’absence de passage de selles de façon artificielle.

    4- Le protocole de dilatation

Avant de commencer à parler du protocole de dilatation, il est important d’avoir conscience que les soins à prodiguer dans ce type de protocole peuvent être traumatisants pour les parents. Personnellement, j’ai toujours pu assurer tous les soins quels qu’ils soient, douloureux ou non, mais ceux-là c’était au delà de mes forces. J’aurais fait ce protocole si je n’avais pas eu Vincent à mes côtés mais avec beaucoup, beaucoup d’appréhension et de tristesse.

Le chirurgien, avant le début du protocole, donne rendez-vous aux parents pour leur expliquer comment procéder à la dilatation, afin qu’il soit suivi sur plusieurs semaines à la maison. Ce rendez-vous a été effectué trois semaines après l’opération de Mathys, afin de permettre la cicatrisation de l’orifice anal.
Il faut avoir à l’esprit que tant que le diamètre du rectum n’est pas suffisamment important, le protocole continu, et ce, jusqu’à ce que le chirurgien estime que l’opération de remise en continuité est envisageable. L’idée est simple, il faut permettre au rectum de laisser passer les selles une fois que l’intestin aura été remis en continuité et que votre enfant pourra excréter « normalement ». En résumé, le diamètre du rectum visé est 13 mm.
Pour cela, le matériel utilisé est un kit de bougies/dilatateurs de hégar (cf.image ci-dessous).

Kit de dilatateurs (ou bougies) de hégar

Kit de dilatateurs (ou bougies) de hégar

5- L’opération de remise en continuité

Le geste consiste à introduire dans le rectum de l’enfant, via l’orifice anal, des bougies de diamètre différent et de les laisser chacune en place pendant 10 secondes. Ces bougies sont enrobées de vaseline pour limiter la douleur et faciliter la pénétration du dilatateur. Evidemment, on commence par utiliser des bougies de diamètre moindre pour arriver progressivement jusqu’à la bougie n°13 (=13mm).

Voici les étapes du protocole que nous avons suivies (attention les délais initialement annoncés ainsi que les diamètres utilisés peuvent sensiblement varier d’un enfant à l’autre, mais globalement le protocole théorique ressemble à ce que je décris juste après) :
– Bougies n°8, 9 et 10 introduites successivement tous les jours pendant 1,5 mois ;
– RDV avec le chirurgien pour contrôler le déroulement du protocole ;
– Bougies n°11, 12 et 13 introduites successivement tous les jours pendant 1,5 mois ;
– RDV avec le chirurgien pour contrôler le déroulement du protocole ;
– Bougies n°11, 12 et 13 introduites deux fois par semaine pendant 1 mois ;
– RDV avec le chirurgien pour contrôler le déroulement du protocole ;
– Bougies n°12 et 13 introduites une fois par semaine pendant 1,5 mois (jusqu’à la date de l’opération de remise en continuité) ;
– RDV au cours de cette dernière étape avec le chirurgien pour contrôler le déroulement du protocole et si tout va bien programmer l’opération de remise en continuité.

Alors, sans rentrer dans les détails, ce geste de dilatation n’est pas naturel du tout pour les parents. Rassurez-vous, même les puéricultrices sont mal à l’aise lorsqu’elles doivent assurer ce geste. Il n’est pas non plus anodin : quand vous passez à un diamètre supérieur de bougie, vous pouvez être amené à faire saigner votre enfant ; ce n’est pas grave mais douloureux pour tout le monde. Personnellement il nous est arrivé d’avoir des nausées à la vue du sang et de pleurer à l’idée de devoir faire mal à Mathys. Rassurez-vous à nouveau, au bout d’un certain temps, votre enfant ne souffrira plus même s’il appréhendera jusqu’à la fin le geste de dilatation. A vous d’essayer de le distraire et de le rassurer.

A noter qu’il est possible de continuer le protocole, même après la remise en continuité, c’est au chirurgien de décider si cela s’avère utile. Pour nous les selles ont permis de maintenir un diamètre suffisant.

Après presque 6,5 mois, Mathys a subi l’opération de remise en continuité. Cette opération n’est pas une étape forcément obligatoire et d’après le chirurgien, certains parents font machine arrière au bout de plusieurs mois / années et demandent à remettre en place une poche de colostomie, les soins, les érythèmes fessiers ou le problème d’incontinence de leur enfant devenant trop pesants.
Nous avons choisi de laisser une chance à Mathys de vivre sans poche de colostomie, d’autant plus qu’il n’arrêtait pas de s’arracher sa poche, provoquant ainsi des cacastrophes.
En tout cas, nous attendions ce jour du 2 avril 2015 avec impatience et nous avons bien cru que Mathys ne serait pas opéré en temps et en heure (fièvre la veille). D’ailleurs, à ce sujet, je vous conseille de toujours garder espoir et de ne pas écouter le corps médical aveuglément (cf. paragraphe « maintenant c’est ensemble, tout le temps » de cet article).

Le déroulé de l’opération est le suivant :
– Anesthésie générale ;
– Opération par cœlioscopie (cf. page wikipédia dédiée), permettant d’avoir trois petites cicatrices au lieu d’une très grande, afin de relier les deux parties du gros intestin qui constituent la colostomie ;
– Fermeture de la colostomie en enlevant le cas échéant de la peau abîmée en pourtour des deux orifices. Cette cicatrice, assez conséquente (5-6 cm) et visible en bas à gauche de la paroi abdominale, met assez longtemps avant de dégonfler complètement.

L’hospitalisation de Mathys a duré une semaine, durant laquelle l’orifice anal et la peau en périphérie sont protégés en permanence par l’application de la pommade au questran par les puéricultrices. A partir de cet instant, cette protection (ou une autre du même genre) doit être réitérée à chaque change pour limiter les érythèmes fessiers.

Malgré les inconvénients tels que les érythèmes fessiers, la suppression de la colostomie et de sa poche nous a véritablement changé la vie. Nous sommes plus mobiles, les vêtements de Mathys ne sont plus 10 fois par jour souillés par les selles, sa peau du ventre n’est plus à vif, les soins de colostomie ne sont plus à faire (ils prennent plus de temps que de laver des fesses et mettre de la pommade), la gastrostomie n’est plus menacée non plus par les selles, nous n’avons plus la pression liée au fait que Mathys s’arrachait sa poche dès qu’il n’était pas content, nous ne sommes plus obligés de vider la poche et les gaz la nuit par peur qu’elle ne se décolle, etc.

Les conséquences possibles des malformations ano-rectales et le suivi nécessaire

 

    1- Les conséquences directes

  • A la naissance les selles ne peuvent pas s’évacuer sans intervention chirurgicale ;
  • Les risques d’incontinence vis-à-vis des selles augmentent proportionnellement avec la longueur manquante de l’intestin ;
  • Les risques d’infection urinaire chronique sont forts dans le cas d’une fistule d’autant plus si son diamètre est important, puisque l’intestin et ses bactéries (E.coli, etc.) ont un accès direct pour coloniser la vessie et tout le système urinaire en général. Dans notre cas, Mathys a eu une pyélonéphrite obstructive à E.coli (= infection urinaire aiguë s’expliquant par la colonisation par des bactéries d’origine intestinale) qui l’empêchait de faire pipi correctement. Il semble qu’en plus Mathys ait eu un calcul qui a aggravé la situation. Pour remédier au problème, le chirurgien lui a posé en urgence une sonde JJ sous anesthésie générale, afin d’évacuer l’urine qui était coincée et qui était en voie de s’infecter. Cette pyélonéphrite a nécessité une hospitalisation de 10 jours en juin 2014 puisqu’il était nécessaire d’administrer des antibiotiques par intraveineuse pour diminuer le nombre de bactéries pendant une dizaine de jours. Mais nous n’avons pas été débarrassés pour autant de cette infection qui s’est transformée en infection urinaire chronique. Le retrait de la sonde double J a été effectué fin juillet 2014 encore sous anesthésie générale ; elle était complètement colonisée par les bactéries intestinales. Cette hospitalisation a duré 15 jours. Par conséquent, de juin 2014 à fin septembre 2014 (opération de fermeture de la fistule), Mathys vomissait 10 fois par jour, donc ne prenait pas de poids voire en perdait, il était sous antibiotiques en permanence et nous avions peur que ces vomissements n’aggravent son œsophagite aiguë, bref un vrai calvaire et une vraie délivrance après l’opération car tout cela s’est arrêté… Encore maintenant, les dégâts causés par cette infection urinaire chronique sont contrôlés par échographie (vessie, rein).

Petit aparté concernant la sonde JJ : il s’agit d’une sonde avec une boucle supérieure située dans le rein et une boucle inférieure située dans la vessie. Elle sert à évacuer l’urine dès sa formation en déconnectant l’uretère (= « tuyau » entre le rein et la vessie). Les boucles permettent à la sonde de se maintenir dans les organes sans qu’il ne soit nécessaire de les fixer par un autre moyen.

Dispositif mis en place (sonde double J) dans le cas d'une pyélonéphrite obstructive

Dispositif mis en place (sonde double J) dans le cas d’une pyélonéphrite obstructive

    2- Les conséquences indirectes liées à l’absence de muscle périnéen

  • Erythème fessier ou plus savamment appelé dermabrasion de la marge anale, puisque votre enfant fait caca quasi en permanence. Pour peu que les selles soient en plus acides, je vous laisse imaginer la situation ;
  • Prolapsus du rectum : l’absence ou quasi-absence de muscle engendre parfois une sortie par l’anus de la paroi intestinale ;
  • Nécessité de faire très attention à l’alimentation (si vous avez la chance d’avoir un enfant qui mange bien et de tout). Schématiquement, les légumes verts sont très bien pour éviter la constipation mais peuvent créer des érythèmes fessiers conséquents. Donc pourquoi pas le riz ou les carottes uniquement ? Et bien ils vont favoriser la constipation. Très compliqué à gérer donc…
  • En cas de constipation justement : le risque c’est que les selles dures restent coincées dans le gros intestin et ne puissent pas être émises par l’enfant. Le chirurgien de Mathys nous a appris à faire attention aux selles très liquides dites « selles par overflow » : SI votre enfant est en pleine forme et que vous n’avez pas bouleversé son alimentation en lui donnant un ingrédient inhabituel et SI vous constatez des selles très liquides, le risque c’est qu’il soit en fait constiper. Nous pouvons donc lui donner des ingrédients ou médicaments pour le constiper et aggraver sans le vouloir le problème, si nous ne sommes pas avertis. En fait, le principe c’est que lorsque des selles dures s’accumulent dans le gros intestin et que votre enfant n’a pas la capacité de pousser en utilisant ses muscles pour les évacuer, elles vont créer un bouchon. Les selles qui arrivent par la suite ne vont pas pouvoir être bien transformées et moulées, car une partie du gros intestin est encombrée. Ces selles vont donc réussir à passer de part et d’autre du bouchon sous forme très liquide. Donc en cas de doute, pour éviter de constiper votre enfant qui l’est déjà, palper lui le ventre et voyez s’il est souple ou si au contraire il est dur par endroits. S’il est dur, il est constipé, agissez donc en conséquence avec une poire à lavement ou en allant chercher les selles dures avec vos doigts. Nous n’avons pas encore eu à faire cela, mais des parents ont déjà témoigné dans ce sens. C’est difficile à vivre d’après ce qu’ils nous ont dit, ce qui se comprend aisément.

    3- Le suivi chirurgical et médical

Après l’opération de remise en continuité, un suivi est assuré par le chirurgien qui a opéré votre enfant. Il vaut mieux d’ailleurs que ce soit toujours le même qui suive votre enfant dans la mesure du possible. Les rendez-vous sont d’abord fréquents (tous les mois environ) puis s’espacent avec le temps (tous les 6 mois/un an). Ce suivi vise à contrôler l’état du périnée en général (fesses, prolapsus ou non, etc.) et peut mener à de nouvelles dilatations le cas échéant. Il vise aussi à envisager des solutions pour que votre enfant puisse avoir une continence sociale s’il est incontinent.
Attention, l’incontinence vis-à-vis des selles n’est pas déclarée avant l’âge de 4-5 ans, âge auquel les enfants sont généralement propres. Toutefois, sans vouloir être pessimiste, si votre enfant à une imperforation anale haute, les probabilités qu’il soit incontinent sont très fortes.
Nous ne sommes pas encore au point concernant les solutions pour assurer une continence sociale. A priori, le chirurgien me parlait lors de la dernière consultation de réaliser 3-4 lavements par semaine, afin de vider complètement l’intestin et permettre d’ôter les protections de sous vêtements. On n’en est pas encore là, puisque l’enfant doit être suffisamment grand pour ne pas bouger lors de ces soins de lavement, Mathys est donc encore trop petit.

Nous ferons certainement un nouvel article dans les années à venir au sujet des possibilités pour parvenir une continence sociale, c’est-à-dire avoir des activités comme tout le monde : pouvoir aller à la piscine, à l’école, … sans connaître de cacastrophes. A ce stade, nous n’avons pas assez d’expérience dans le domaine.

Récapitulatif des articles liés :
– Opération de mise en place d’une colostomie ;
– La colostomie ;
– Les cacastrophes ;
– Faut-il dissocier les rôles de soignants et de parents ;
– Pommade au questran ;
– Erythèmes fessiers.

Bon courage à tous, tenons bon !

12 réponses à “Malformation ano-rectale, zoom sur l’imperforation anale”

  1. Julie

    Bonjour, je suis née avec une imperforation anale moi aussi. Je ne sais pas exactement de quel type mais je sais qu’on a du « tirer  » sur mon intestins, que j’ai aussi eu une colostomie et qu’on a aussi du m’opérer pour ouvrir tout ça, si je puis dire. Le fait est que j’ai grandis en évitant de manger des fruits et des légumes car trop encombrant pour la vie au quotidien. À bientôt 19 ans je vis très bien même si parfois je souffre de moqueries quand j’essaye de raconter mon histoire. Mais cela n’empêche pas de vivre, je prefere en rire. J’espère que votre fils grandira heureux, il est courageux 😊

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  2. nadeje

    BONJOUR , mon fils est né avec une malformation anorectal haute double uretre un seul rein moilépinière attaché il a fait votre protocole plus toutes lès autre opération il en a hu pour 3 ans et demi, aujourd’hui il a bientôt 7 ans et des tout petits problèmes, il et très éveillé puisque nous nous sommes batu avec lui ce qui est très important, batter vous bon courage. Nadeje

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  3. Elodie Ade

    Bonjour
    Nous sommes une association naissante et vos articles , votre vécu, vos conseils et témoignages nous intéressent beaucoup. Nous sommes L’ASSOCIATION NOLAN M.A.R , nous abordons la malformation anorectale ou pelvienne ainsi que les troubles associées et la contrainte des traitements. Nous avons d’autres objectifs mais nous aimerions échanger avec vous. Vous pouvez nous trouvez sur Facebook et notre site assonolan-wix. Pour plus d’informations assonolan@gmail.com

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  4. dekeng magbou francine laurice

    bonjour
    j’ai ma fille qui a eut l’imperforation anale basse a la naissance on la fait opéré mais jusqu’aujourd’hui elle a 2ans mais elle
    est constamment malade comme quoi le paludisme,la diarrhée et autre je ne sait pas quoi faire 

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  5. Laura Bonnet

    Bonjour,

    Nous sommes actuellement à l’hopital car Elise a (enfin) été opérée de son imperforation anale. Je suis étonnée de lire votre parcours de soins car la date de remise en continuité est déjà programmée fin mars et le chirurgien ne nous a pas du tout parlé de dilatation du rectum… Le seul soin à faire est l’application d’une crème pour préparer la peau d’Elise à l’arrivée des selles. Savez-vous pourquoi vous aviez du subir un tel protocole ?

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    • Vincent Alleaume

      Bonjour, personne ne nous avaient parlé de la dilatation avant qu’on nous dise soudainement de la faire. Normalement ce soin est là pour éviter que le nouvel orifice ne se referme trop, et ne pose ensuite des soucis à l’évacuation des selles. Parlez en à votre chirurgien quand même, et redites nous si vous avez pu vous passez de ça, c’est désagréable comme soin, mais j’ai l’impression que c’était indispensable.. Tenez nous au courant svp :)

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    • Laurène Alleaume

      Merci pour les nouvelles. Je pense qu’ils ne parlent pas tout de suite du protocole aux parents pour ne pas les inquiéter. Ça devrait être sensiblement la même chose que pour nous. C’est pénible c’est sûr mais ça nous a changé la vie! Bon courage pour les mois à venir. N’hésitez pas à nous donner des nouvelles. Je pense que les gens seront intéressés par plusieurs expériences. 

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      • Laura Bonnet

        Bonjour,
        Nous sommes sortis de l’hopital hier ! J’ai demandé ce qu’il en était pour les soins au chirurgien et il m’a confirmé qu’après la remise en continuité, il y aura un protocole de dilatation pendant 3 mois. Je n’en sais pas plus sur la manière de procéder. Pour le moment nous devons juste appliquer un produit sur les fesses d’Elise pour préparer sa peau. Bonne journée !

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    • Anonyme

      Bonjour je suis maman d’un petit garçon âgé de 5 ans il est né avec cette malformation ano-rectal …il a subit 16 intervention . Avec des soins très lourd au quotidien .
      Aujourd’hui il est scolarisé ,il n’est pas encore propres.
      Effectivement après cette opération de continuité des selles..,ces des moments difficiles pour l’enfant et la maman car ce déjà dure de voir son enfant souffrir avec les fesse en sang tous le temps ,car l’acidité des selles cause plus de problème a la peau qu’a l’évacuation…
      Après plusieurs mois avec plusieurs gammes de crèmes pour l’aider à protéger ses fesse
      c’était un combat de gagner.
      Je peu vous dire les crème je l’ai tous acheter.

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      • Vincent

        Bonjour, merci de votre message :). En ce moment nous utilisons orabase dès que les selles sont trop acides. Et en traitement permanent, nous avons du forlax une fois par jour.
        J’espère que votre petit ne souffre pas trop.

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